Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med
; 23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580225
3.
Clinical sites of the Undiagnosed Diseases Network: unique contributions to genomic medicine and science.
Genet Med
; 23(2): 259-271, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33093671
4.
Limitations of exome sequencing in detecting rare and undiagnosed diseases.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1400-1406, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32190976
5.
Phenotypic heterogeneity of ZMPSTE24 deficiency.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1175-1179, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341437
6.
Clinical heterogeneity of mitochondrial NAD kinase deficiency caused by a NADK2 start loss variant.
Am J Med Genet A
; 176(3): 692-698, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388319
7.
One is the loneliest number: genotypic matchmaking using the electronic health record.
Genet Med
; 23(10): 1830-1832, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34230636
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